頻度　よくみる（表皮母斑・脂腺母斑・太田母斑：1/1,000人，扁平母斑：1/100人，色素細胞母斑：ほとんどの人）

頻度　ときどきみる（間葉細胞系母斑）

ニュートピックス

・皮膚のみならず，ほかの臓器にも異常がみられる母斑症（神経線維腫症1型）に対して内服薬（MEK阻害薬）による治療が可能になった．

治療のポイント

・多くの病変は出生時からみられ，限局的な遺伝子の異常（いわゆるモザイク）と考えられている．

・患者（家族）の希望を考慮し，外科的な治療が主体となる．

・将来的に悪性化をきたす母斑もあり，注意を要する．

◆病態と診断

A病態

・疾患により原因（遺伝子）は異なるが，多くの場合，胎生期に生じた体細胞の遺伝子の異常（病的バリアント）により生じる．

・個体発生初期に異常が生じると，病変は広範囲となる．

・生殖細胞の遺伝子に異常がある場合には，皮膚以外の他臓器にも病変を合併し，母斑症とよばれる．

・発生部位