頻度　よくみる（表皮母斑・脂腺母斑・太田母斑：1/1,000人，扁平母斑：1/100人，色素細胞母斑：ほとんどの人）

頻度　ときどきみる（間葉細胞系母斑）

ニュートピックス

・皮膚のみならず，ほかの臓器にも異常がみられる母斑症（神経線維腫症1型）に対して内服薬（MEK阻害薬）による治療が可能になった．

治療のポイント

・多くの病変は出生時からみられ，限局的な遺伝子の異常（いわゆるモザイク）と考えられている．

・患者（家族）の希望を考慮し，外科的な治療が主体となる．

・将来的に悪性化をきたす母斑もあり，注意を要する．

◆病態と診断

A病態

・疾患により原因（遺伝子）は異なるが，多くの場合，胎生期に生じた体細胞の遺伝子の異常（病的バリアント）により生じる．

・個体発生初期に異常が生じると，病変は広範囲となる．

・生殖細胞の遺伝子に異常がある場合には，皮膚以外の他臓器にも病変を合併し，母斑症とよばれる．

・発生部位や特徴的な臨床所見により，診断は比較的容易である．

・ダーモスコピー（特殊な拡大鏡）が診断に有用な場合がある．

・悪性化が疑われる場合など，必要に応じて皮膚生検が行われる．

　表皮ケラチノサイトの過形成により生じ，黒褐色の疣状の小結節が集簇する．RAS遺伝子，FGFR3遺伝子，K10/K1遺伝子などの異常が報告されている．整容面で希望があれば，外科的切除，CO₂ レーザー，液体窒素による治療を行う．

　毛包脂腺系（アポクリン腺を含む）原基の異常により生じ，頭部や顔面に黄白色の局面を呈する．成長とともに徐々に病変が隆起し，のちに二次性腫瘍を続発する可能性があるため，外科的切除が望ましい．RAS遺伝子の異常が報告されている．

　先天的あるいは後天的に生じる黒色結節である．病理組織学的に表皮あるいは真皮に母斑細胞の増殖を