頻度　ときどきみる（MRKH症候群，ターナー症候群）

頻度　あまりみない（副腎性器症候群，総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，アンドロゲン不応症）

ＧＬWebtext：性分化疾患の診断と治療（2016）

ニュートピックス

・近年遺伝学的検査が行われるようになり，診断目的で多数の遺伝子解析が可能となっている．

・核型（染色体検査）だけでなく，SRYの有無，POR遺伝子欠損症など，もしくは46,XY DSDの一部で遺伝子パネル検査がある．

治療のポイント

・子どもが生まれたときに，典型的な男児・女児の外性器や生殖腺（卵巣・精巣）とは異なる，「非典型的な」発育状態を呈するものを「性分化疾患」とする．

・出生時，両親には「異常」「不完全」「わからない」という不安を与える言葉は使わない．「外性器の成熟が遅れているようです．これから検査しましょう」と声掛けする．

・出生後，DSDチームのもと，社会的性の選択や治療方針をすみやかに決定するため，専門的な施設への搬送を要する．副腎不全，排泄障害など重篤な状態となる可能性も考慮する．

◆病態と診断

A病態

・性には遺伝学的な性，性腺の性，内性器・外性器の性，脳の性（性自認）があり，どのようなDSDでも，すべての項目について検査をするべきである．

・外性器所見が典型的男児/女児とは以下の点で異なる．

1）性腺を触知するか？：停留精巣など

2）陰茎あるいは陰核の状態：小陰茎あるいは陰核肥大か？

3）尿道口の開口部位：尿道下裂あるいは陰唇癒合がないか？　通常の位置と異ならないか？

4）陰嚢あるいは陰唇の状態：陰嚢低形成あるいは大陰唇の男性化

5）腟の状態：腟盲端（dimpleのみの形成もあり）や，泌尿生殖洞（尿道口と共通になる）はないか？

6）皮膚色素沈着はないか？

　副腎性器症候群など，副腎疾患にはステロイドホルモンを補う．ターナー症候群やアンドロゲン不応症など