性分化疾患 | 医学書院_医療情報サービス

頻度　ときどきみる（MRKH症候群，ターナー症候群）

頻度　あまりみない（副腎性器症候群，総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，アンドロゲン不応症）

ＧＬWebtext：性分化疾患の診断と治療（2016）

ニュートピックス

・近年遺伝学的検査が行われるようになり，診断目的で多数の遺伝子解析が可能となっている．

・核型（染色体検査）だけでなく，SRYの有無，POR遺伝子欠損症など，もしくは46,XY DSDの一部で遺伝子パネル検査がある．

治療のポイント

・子どもが生まれたときに，典型的な男児・女児の外性器や生殖腺（卵巣・精巣）とは異なる，「非典型的な」発育状態を呈するものを「性分化疾患」とする．

・出生時，両親には「異常」「不完全」「わからない」という不安を与える言葉は使わない．「外性器の成熟が遅れているようです．これから検査しましょう」と声掛けする．

・出生後，DSDチームのもと，社会的性の選択や治療方針をすみ