遺伝カウンセリング | 医学書院

ＧＬ医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022）

ニュートピックス

・2021年11月に「出生前検査認証制度等運営委員会」が日本医学会に設置され，2022年2月に「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」が策定され，2022年7月にすべての都道府県にNIPTの認証医療機関（基幹施設と連携施設）が認定された．その後，認証医療機関数は増加している．

・2023年6月には「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」が成立し，ゲノム医療に対する初めての法律が日本で制定された．

・日本産科婦人科学会も2023年6月に「出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解」を改定した．

治療のポイント

・本項では，周産期に関する遺伝カウンセリングを中心に概説する．遺伝カウンセリングとは疾患の遺伝学的