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ＧＬ自己炎症性疾患診療ガイドライン2017

ニュートピックス

・近年，新規の遺伝性自己炎症性疾患の発見が相次いでおり，国際免疫学会連合（IUIS）による先天性免疫異常症の疾患分類には，自己炎症性疾患として56の責任遺伝子が登録されている．

治療のポイント

・疾患ごとに有効な治療法が異なるため，正確な診断に基づいた治療方針の決定が必要である．

・遺伝性自己炎症性疾患では自己免疫疾患や免疫不全症を併発することがあり，それぞれの合併症に対する治療も必要となる．

・一部の難治症例では造血幹細胞移植が必要になることがある．

◆病態と診断

A病態

・小児の周期性発熱の原因はさまざまであるが，感染症，周期性好中球減少症や悪性リンパ腫などの悪性疾患を除外し，自己炎症性疾患（AID：autoinflammatory diseases）の診断に至る．

・生体防御機能である免疫に異常をきたす疾患のことを免疫異常症