自己炎症性疾患

◉自然免疫の制御異常により，周期性発熱を主症状とし関節炎，皮疹，腹痛などを伴うことが多い疾患群である．

◉成人発症し一般内科医が診療する機会が比較的高いと思われる疾患に家族性地中海熱，TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS），周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎症候群（PFAPA症候群）がある．

●自己炎症性疾患と自己免疫疾患との違い図

▶本項では単一遺伝子変異を有する狭義の自己炎症性疾患を取り上げる．ベーチェット病，成人スチル病，痛風，偽痛風なども自己炎症性疾患の特徴をもつが，単一遺伝子変異によるものではないため，ここでは扱わない．一方，PFAPA症候群は単一遺伝子変異を有さないが，便宜上，例外的に本項で取り上げる．

●自己炎症性疾患による特定医療費（指定難病）受給者証所持者数の内訳（2020年，n＝696）図

▶遺伝性自己炎症疾患にはNLRC4異常症，アデノシンデア