汗孔角化症 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　表皮細胞の異常クローンの増殖が本症の本態と考えられ，病変部の表皮細胞によるp53の過剰発現との関連が示唆されている．病変の辺縁部では，有棘層の細胞の配列の乱れ，個細胞角化がみられ，その上層に不全角化細胞の柱であるcornoid lamellaがみられる．メバロン酸経路の酵素の遺伝的な活性低下によるRAS，lamin Bなどのisoprenylated proteinsの減少による自己炎症が病態に関与していると推察され，その面では，汗孔角化症は自己炎症性角化症の1つと考えられる．汗孔角化症の病変から扁平上皮癌，基底細胞癌が生じることがある．

【頻度】発症頻度は不明である．男女比ではやや男性に多く，発症年齢は幼小児期から老年期までさまざまである．

【病因・発症機序】常染色体性優性遺伝を示す症例も一部にみられる．病因として，メバロン酸経路の酵素をコードする4つの遺伝子(MVD，MVK，PMVK，FDPS)の遺伝子変異，発現低下などが報告されている．発症因子としては，紫外線曝露，外傷，きつい衣類などによる繰り返す摩擦，加齢などが挙げられる．

【臨床症状】①辺縁が堤防状に隆起した類円形，楕円形の褐色調の角化性病変が，体幹・四肢に散発する．個疹は褐色調の丘疹として生じ，遠心性に拡大し，慢性に経過する．中央部は萎縮性で若干陥凹している．自覚症状を欠く症例が多いが，瘙痒を伴う例もみられる．②個疹の臨床像と分布様式から，古典型(classic porokeratosis of Mibelli)，播種状表在性光線性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis)，播種状表在性汗孔角化症(disseminated superficial porokeratosis)，線状型(linear porokeratosis)などの病型に分類される