ムコ多糖症 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　ムコ多糖症(MPS)はムコ多糖の代謝に関与するライソゾーム酵素の先天的欠損や活性低下により，未分解ムコ多糖が過剰に蓄積・沈着し，臓器の機能障害を引き起こす疾患である．欠損酵素により7つのタイプに大別されている(表14-2)図．

【頻度】本邦では，おおむね4～5万人に1人程度とされており，特にMPSⅡ型(Hunter症候群)がその半数を占め，以下，MPSⅠ型(Hurler/Scheie症候群)が15％，MPSⅢ型(Sanfilippo症候群)とMPSⅣ型(Morquio症候群)が各々10％程度を占めている．

【臨床症状】病型やその重症度によって症状に差がみられるが，比較的共通してみられる症状として，特異的顔貌(大きな頭，前額の突出，両眼隔離，巨舌，鞍鼻など)，精神運動発達遅滞，角膜混濁・網膜変性，骨格障害，肝脾腫，滲出性中耳炎・難聴，閉塞性呼吸障害，心弁膜症などがある．

1．MPSⅠ型

　重症