ムコ多糖症 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　ムコ多糖症(MPS)はムコ多糖の代謝に関与するライソゾーム酵素の先天的欠損や活性低下により，未分解ムコ多糖が過剰に蓄積・沈着し，臓器の機能障害を引き起こす疾患である．欠損酵素により7つのタイプに大別されている(表14-2)図．

【頻度】本邦では，おおむね4～5万人に1人程度とされており，特にMPSⅡ型(Hunter症候群)がその半数を占め，以下，MPSⅠ型(Hurler/Scheie症候群)が15％，MPSⅢ型(Sanfilippo症候群)とMPSⅣ型(Morquio症候群)が各々10％程度を占めている．

【臨床症状】病型やその重症度によって症状に差がみられるが，比較的共通してみられる症状として，特異的顔貌(大きな頭，前額の突出，両眼隔離，巨舌，鞍鼻など)，精神運動発達遅滞，角膜混濁・網膜変性，骨格障害，肝脾腫，滲出性中耳炎・難聴，閉塞性呼吸障害，心弁膜症などがある．

1．MPSⅠ型

　重症型のHurler症候群は生直後より，特異的顔貌，胸郭変形，肝脾腫，乳児期には精神運動発達遅滞や心弁膜症，角膜混濁，滲出性中耳炎がみられ，症状の進行が速く無治療の場合は10歳代で死亡する場合も多い．軽症型のScheie症候群は発症時期も遅く，病状の進行も緩徐である．学童期以降に上記の多くの症状がみられるが，知的障害はみられない．

2．MPSⅡ型

　Hunter症候群ともよばれ，ムコ多糖症のなかで唯一X連鎖性劣性遺伝の形式をとる．重症型ではⅠ型の重症型に類似するが，骨格障害の出現が遅く，中枢神経症状で気づかれることが多い．また角膜混濁はほとんどみられない．無治療では中枢神経症状や呼吸器症状の進行にて10歳代で死亡するが，近年の治療の進歩により生命予後が改善している．軽症型では，幼児期の関節拘縮をはじめとして，成長障害や心臓弁膜症，網膜変性症，聴力低下などがみられるが，低身長や特異的顔貌を示さない．