骨形成不全症

Osteogenesis imperfecta

鬼頭 昭彦

（A^*STAR Skin research labs research scientist）

病態

　全身の骨脆弱性による易骨折性，反復する骨折による四肢変形を主徴とし，さまざまな程度の結合組織症状を示す先天性疾患である．

【頻度】約2万～3万人に1人とされている．

【病因・発症機序】①90％以上の症例では，COL1A1，COL1A2遺伝子のさまざまな変異による，コラーゲンの質的あるいは量的異常が原因である．COL1A1，COL1A2遺伝子以外の遺伝子異常が発見されつつある．②遺伝形式は，常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある．

【臨床症状】骨変化が最も重要な症状であるが，全身の結合組織が侵され，関節弛緩，青色強膜，皮膚症状，歯牙(象牙質)形成不全，難聴，心血管異常など多彩な症状を生じうる．

診断

　指定難病の診断基準を参考に診断する(指定難病274)．

【鑑別診断で想起すべき疾患】Ehlers-Danlos症候群，虐待児症候群，原発性骨粗鬆症，低ホスファターゼ症，多骨性線維性骨異

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a017z0004）