Marfan症候群

Marfan syndrome

鬼頭 昭彦

（A^*STAR Skin research labs research scientist）

病態

　大動脈，骨格，眼，肺，皮膚，硬膜など全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患である．

【頻度】本邦では出生5,000～1万人に1人(患者数は約2万人)．

【病因・発症機序】常染色体優性遺伝疾患．主要な責任遺伝子はFBN1である．約25％は突然変異で起こる．

【臨床症状】①高身長，長指，側弯，漏斗胸などの胸郭形成不全を呈する．②結合組織が脆弱であるため，大動脈瘤，大動脈解離，大動脈弁閉鎖不全，水晶

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：hif_04593-05_a017z0005）