翼状頸

Webbed neck

鬼頭 昭彦

（A^*STAR Skin research labs research scientist）

病態

　乳頭様突起部あるいは耳介後部から肩峰に向かって皮膚が張り出した状態を表す症候名である．Turner症候群やNoonan症候群の一症状として現れることが多い．

【頻度】①Turner症候群は出生女児2,000人に1人程度とされている．②Noonan症候群は海外の報告では出生児1,000～2,500人に1人と報告されているが，日本国内での実態は不明である(600人程度と推定されている)．

【病因・発症機序】①先天性奇形の一症状．②Turner症候群は，X染色体モノソミーが代表的であるが，X染色体の構造異常，モザイクなどの場合もある．③Noonan症候群は多くは孤発例であるが，常染色体顕性(優性)遺伝形式の家系例も報告されている．約60％の患者でRAS/MAPKシグナル伝達経路を構成する分子(PTPN11など)の機能亢進変異が同定されるため，RAS/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因と考えら

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a017z0006）