眼皮膚白皮症 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患である．

【病因・発症機序】①原因遺伝子：TYR(OCA1)，P(OCA2)，TYRP1(OCA3)，SLC45A2(OCA4)，chromosome 4q24にマッピングされる遺伝子(OCA5)，SLC24A5(OCA6)，LRMDA(OCA7)，DCT(OCA8)．②メラノソーム内のメラニン合成にかかわる分子の遺伝子異常によってメラニンの生成が低下あるいは消失する．

診断

　出生時から皮膚，毛髪，眼のメラニンが低下あるいは消失し，皮膚以外の全身症状はみられない．原因遺伝子により7型に分類される．出生時から完全にメラニンが作られない例，成長につれて色素が増加してくる例，皮膚温の高い頭部や腋窩ではメラニンが合成されず，皮膚温の低い四肢では体毛は黒くなる例など臨床症状はさまざまであり，鑑別には遺伝子診断が必要である．羞明，視力障害，眼振などの眼症状がみられるため