結節性硬化症(Bourneville-Pringle病) | 医学書院

病態

　結節性硬化症は，皮膚，脳，心臓，腎臓などの多様な臓器に形成異常と過誤腫発生をきたす常染色体優性遺伝の全身性疾患である．遺伝病だが，60％以上は孤発例である．古典的には知能低下，てんかん，顔面の血管線維腫が3主徴であったが，症状の広がりや程度の個人差は非常に大きく，それらがそろわない症例も珍しくない．

【頻度】海外では，6,000人に1人とされており，本邦でも同程度と推測されている．

【病因・発症機序】2種の癌抑制遺伝子TSC1(染色体9q34)，TSC2(染色体16p13.3)が原因遺伝子として特定されている．それぞれの遺伝子産物であるhamartinとtuberinが複合体を形成し，mTOR(mammalian target of rapamycin)を抑制し，細胞増殖を制御しているが，そこに異常をきたし，過誤腫が形成される．

診断

【臨床症状からの診断】世界的に診断基準が定められている．