母斑様基底細胞癌症候群 | 医学書院

病態

　母斑様基底細胞癌症候群(NBCCS)は，基底細胞母斑症候群やGorlin症候群ともよばれる．常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患であり，種々の腫瘍性病変と先天奇形を特徴とする．浸透率は100％といわれている．

【頻度】有病率は，米英国では6万人弱に1人であるのに対し，本邦では23万5,800人に1人と報告されているが，少なく見積もられている可能性がある．孤発例が60％を占める．

【病因・発症機序】主な原因遺伝子はPTCH1遺伝子であり，NBCCSでは生殖細胞系の対立遺伝子の一方に不活性化変異がみられる．PTCH1はヘッジホッグの受容体で，細胞膜上でsmoothened(SMO)に結合しSMOの機能を抑制することにより，ヘッジホッグシグナル伝達経路を抑制している．PTCH1に機能異常があると，ヘッジホッグシグナル伝達経路が活性化される．腫瘍性病変は体細胞において正常の対立遺伝子が欠失しPT