汎発性黒子症(LEOPARD症候群) | 医学書院

病態

　全身皮膚に汎発する黒子に加え，心血管系，骨格，耳，眼，泌尿生殖器，精神神経系など各種臓器に先天異常を合併する．主要症候の頭文字をとって命名された〔L：multiple lentigines(多発性黒子)，E：electrocardiographic conduction abnormality(心電図異常)，O：ocular hypertelorism(両眼隔離)，P：pulmonary stenosis(肺動脈狭窄)，A：abnormality of genitalia(生殖器異常)，R：retardation of growth(発達障害)，D：sensorineural deafness(感音性難聴)〕．

【病因・発症機序】本症は常染色体優性遺伝である．原因遺伝子として，PTPN11(SHP2)遺伝子の変異が同定されている．本症患者の65％はY279CかT468Mの変異を有する．色素細胞におけるPTPN11(SHP2)遺伝子の変異によって生じるAkt/mTORシグナルの活性化が多発性黒子の病態に関与する．

診断

　診断基準を表21-5図に示す．汎発性黒子に加えて2項目以上を認める場合に本症と診断する．黒子を認めない場合は，3項目以上がみられ，かつ近親者に本症患者がみられる場合に診断する．多発性黒子は乳幼児期に出現し始め，その後，全身に拡大，増数する．上半身に密に分布する傾向がある．黒子は粘膜部にはみられないため，Peutz-Jeghers症候群と鑑別できる．悪性黒色腫を発症した症例が数例報告されており，定期的な観察が必要である．黒子以外にカフェオレ斑がみられる．脱色素斑，水かき形成，爪甲形成異常，皮膚過伸展もみられることがある．頭蓋顔面の異常では，両眼隔開離，高位口蓋，歯牙異常，下顎前突などがみられる．難聴は感音性難聴であり，幼少時に発症する．

【必要な検査とその所見】