汎発性黒子症(LEOPARD症候群) | 医学書院

病態

　全身皮膚に汎発する黒子に加え，心血管系，骨格，耳，眼，泌尿生殖器，精神神経系など各種臓器に先天異常を合併する．主要症候の頭文字をとって命名された〔L：multiple lentigines(多発性黒子)，E：electrocardiographic conduction abnormality(心電図異常)，O：ocular hypertelorism(両眼隔離)，P：pulmonary stenosis(肺動脈狭窄)，A：abnormality of genitalia(生殖器異常)，R：retardation of growth(発達障害)，D：sensorineural deafness(感音性難聴)〕．

【病因・発症機序】本症は常染色体優性遺伝である．原因遺伝子として，PTPN11(SHP2)遺伝子の変異が同定されている．本症患者の65％はY279CかT468Mの変異を有する．