病態
口唇・口腔粘膜,掌蹠(四肢末端)の色素斑と消化管ポリポーシスを特徴とする常染色体優性遺伝の疾患.性差なし.浸透率50%.原因遺伝子はセリン/スレオニンキナーゼをコードするSTK11/LKB1(19p13.3).
診断
1.皮膚病変
生下時~幼児期に出現する口唇の色素斑は2~10mm大,境界明瞭,褐色~黒褐色.下口唇に多く縦に配列する.指趾の色素斑は末端腹側に好発し長軸は皮丘・皮溝の流線方向に一致し,皮丘で濃い.
2.消化管病変
消化管ポリ
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