Peutz-Jeghers症候群

Peutz-Jeghers syndrome

高木 肇

（大垣市民病院部長）

病態

　口唇・口腔粘膜，掌蹠(四肢末端)の色素斑と消化管ポリポーシスを特徴とする常染色体優性遺伝の疾患．性差なし．浸透率50％．原因遺伝子はセリン/スレオニンキナーゼをコードするSTK11/LKB1(19p13.3)．

診断

1．皮膚病変

　生下時～幼児期に出現する口唇の色素斑は2～10mm大，境界明瞭，褐色～黒褐色．下口唇に多く縦に配列する．指趾の色素斑は末端腹側に好発し長軸は皮丘・皮溝の流線方向に一致し，皮丘で濃い．

2．消化管病変

　消化管ポリ

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a022z0020）