　神経症状を伴う皮膚疾患は多数あるので，今回は皮膚症状と中枢神経症状を示すものとして結節性硬化症(TSC)を，末梢神経症状を示すものとしてPOEMS症候群とペラグラについて述べる．

Ⅰ 結節性硬化症

病態

‍　TSC1，TSC2遺伝子の異常の結果起こる常染色体優性遺伝の疾患で，程度の異なる多彩な症状がさまざまな時期に全身に出現し徐々に進行していく疾患．

【頻度】有病率：0.014％，推定患者数：15,000人．

【病因・発症機序】原因遺伝子TSC1，TSC2遺伝子の異常の結果，それがつくる蛋白質hamartinやtuberinに異常をきたし，下流のマンマリアン/メカニスティックターゲットオブラパマイシンコンプレックス1(mTORC1)が恒常的に活性化するために，皮膚をはじめとする全身の過誤腫と同時に，てんかんや自閉症，認知障害などさまざまな精神神経症状，白斑などを生じる．

【臨床症状】中枢神経症状と