1.現在の病状・病態

　ヒトの体は，60兆個の細胞から成り立っており，1つの細胞の核には2万個以上の遺伝子が染色体に組み込まれて存在しています．遺伝子は，ヒトの体がうまく働くための精密な「人体の設計図」という重要な役割をもちます．

　受精した1つの細胞は，分裂を繰り返して増え，1個1個の細胞が，「目の細胞」，「腸の細胞」と役割を決めながら分化し，最終的に，細胞は60兆個まで増殖してヒトの体を形作ります．

1）染色体とは

　1つの細胞の中に，2万個以上の遺伝子が染色体46本（23対）に組み込まれています（図1図）．染色体は，常染色体（1～22番）と性染色体（X，Y）があります．遺伝学的な性別は性染色体の組み合わせにより，男性はXY，女性はXXとされます（図2図）．

　精子や卵子（配偶子）は，一般の細胞の半分の23本（1～22番，X/Y）の染色体をもちます．精子と卵子が受精して､1つの受精卵になり，染色体は計46本（23対）となります．子ども（受精卵）の染色体は各1対（2本）の染色体を，父・母それぞれから1本ずつ受け取って構成されます．父・母から，半分ずつ遺伝情報を引き継ぐことになります．

　染色体は顕微鏡で観察することができ，G（ギムザ）分染法やFISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）法によって染色体の総数や構造を調べることができます（図3図）．

2）遺伝子とは

　遺伝子の本体はDNA（デオキシリボ核酸）という化学物質です．「DNA」は，A（アデニン），T（チミン），G（グアニン），C（シトシン）という4つの塩基の連続した鎖です．1つの細胞の中で約30億個の塩基があり，数十～数千に及ぶ塩基の連なりが1つの「遺伝子」という構成単位を作っています．遺伝子はそれぞれの働きを担っています．

3）染色体・遺伝子と病気

　1人ひとりの顔や指紋､体格が違っているのと同じように，人によって生まれつき