●病態

・下眼瞼外反，長い瞼裂，外側1/3がうすく不連続な眉毛などを身体的特徴とし，歌舞伎役者の隈取りが名前の由来である．

・日本人の32,000人に1人の頻度で認められる．

・MLL2/KMT2D変異（55～80％），KDM6A変異（9～14％）により発症する．KMT2Dは常染色体優性遺伝形式，KDM6AはX連鎖遺伝形式をとり，発症例は男女とも報告されている．多くの患者は新生突然変異により発症する．

●治療方針

　個々の合併症に対しての健康管理や治療が必要である．知的障害，筋緊張低下，低身長，先天性心疾患，腎泌尿器異常，眼科疾患などさまざまな合併症を認める．診断時に心臓エコー，腎尿路エコー，眼科診察を行うことが望ましい．

　92％以上に軽度～中等度の知的障害を認める．会話や歩行が可能な者が多い．発達の段階に合わせた療育を進める．

　コントロ