●病態

・Prader-Willi（プラダー・ウィリー）症候群（PWS）は，染色体15q11-13領域の遺伝子異常に起因し，父由来の欠失が70％，母性片親性ダイソミーが25～30％，刷り込み変異が1～3％である．母体の高齢化に伴い，母性片親性ダイソミーが増加している．

・種々の奇形徴候（小さな手足，アーモンド様の眼，躯幹部中心の肥満など），内分泌学的異常（低身長，肥満，糖尿病，性腺機能低下症など），精神・神経学的異常（筋緊張低下，知的障害，不適応行動など）を示す．

・臨床的特徴は，年齢ごとにその臨床像が異なることである．新生児期には著明な筋緊張低下がみられ，これによる哺乳障害や体重増加不良がみられる．また陰嚢低形成，停留精巣を認める．乳児期には筋緊張は改善するが，精神運動発達遅滞を呈する．幼児期から過食傾向が出現し，肥満傾向が顕著となる．

・年齢に伴って高度肥満，糖尿病を呈する．思春期には二次性徴