基準値　それぞれの検査施設によって異なる．その検査施設での多数の検査値を統計的に処理して，カットオフ値として，その99.9パーセンタイル値を用いることが多い

測定法

・尿中有機酸分析，血中極長鎖脂肪酸：ガスクロマトグラフ質量分析装置(GC/MS)

・タンデムマス分析：タンデム質量分析装置(MS/MS)

・その他：尿中ムコ多糖体分画の定量検査など

検体量

・尿中有機酸分析：部分尿(凍結)3～10mL

・血中極長鎖脂肪酸：血清(凍結)1～2mL

・タンデムマス分析：濾紙血2スポット以上，血清(凍結)0.5mL

・尿中ムコ多糖体分画の定量検査：部分尿(凍結)10mL

日数　それぞれの検査によって異なる(7～14日程度)

目的　代謝産物を用いた先天性代謝異常症の診断

Decision Level

[高頻度]

●尿中有機酸分析

　有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症，メチルクロトニルグリシン尿症，複合カルボキシラーゼ欠損症，グルタル酸血症1型など)で確定診断の根拠となる．

●血中極長鎖脂肪酸

　副腎白質ジストロフィーは早期診断が重要で，そのためには血中極長鎖脂肪酸検査が不可欠である．さらにそれ以外のペルオキシソーム病でも効率的に診断につなげるために必要である．

●タンデムマス分析

　脂肪酸代謝異常症〔極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症，三頭酵素欠損症，中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症，全身性カルニチン欠乏症，カルニチン・パルミトイル・トランスフェラーゼ(CPT)1欠損症，CPT2欠損症，グルタル酸血症2型など〕で，確定診断の根拠となる．特に長鎖脂肪酸代謝異常症では，血清を用いたアシルカルニチン分析が望ましい．

●その他(尿中ムコ多糖体分画)

・ムコ多糖症Ⅰ型：(上昇する物質)デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸

・ムコ多糖症Ⅱ型：(上昇する物質)デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸

・ムコ多糖症Ⅲ型：(上昇す