基準値　それぞれの検査施設によって異なる．その検査施設での多数の検査値を統計的に処理して，カットオフ値として，その99.9パーセンタイル値を用いることが多い

測定法

・尿中有機酸分析，血中極長鎖脂肪酸：ガスクロマトグラフ質量分析装置(GC/MS)

・タンデムマス分析：タンデム質量分析装置(MS/MS)

・その他：尿中ムコ多糖体分画の定量検査など

検体量

・尿中有機酸分析：部分尿(凍結)3～10mL

・血中極長鎖脂肪酸：血清(凍結)1～2mL

・タンデムマス分析：濾紙血2スポット以上，血清(凍結)0.5mL

・尿中ムコ多糖体分画の定量検査：部分尿(凍結)10mL

日数　それぞれの検査によって異なる(7～14日程度)

目的　代謝産物を用いた先天性代謝異常症の診断

Decision Level

[高頻度]

●尿中有機酸分析

　有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症，メチルクロトニルグリシン尿