Decision Level

●0.2～0.9U/10¹⁰赤血球(高度減少)

[高頻度・可能性]PK欠損症(ホモ接合体)　[対策]赤血球酵素活性測定，解糖中間体・アデニンヌクレオチド測定，遺伝子解析．輸血，重症例では摘脾

●0.9～1.8U/10¹⁰赤血球(中等度減少)

[高頻度・可能性]PK欠損症(ヘテロ接合体)，急性骨髄性白血病(AML)，骨髄異形成症候群(MDS)，化学療法後　[対策]「高度減少」と同様，原疾患の検索

●1.8～3.7U/10¹⁰赤血球(軽度減少)

[高頻度・可能性]急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群，化学療法後　[対策]原疾患の検索

●活性上昇

[高頻度]網赤血球増加　[可能性]高ATP症候群　[対策]原疾患の検索

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　PKには4種のアイソザイムがありL型が肝臓，R型が赤血球，M₁型が筋肉，心臓，脳，M₂型が白血球，血小板，腎臓に認められる．L型とR型は同じ遺伝子にコードされており，この異常が先天性PK欠損症である．遺伝子構造は，L型とR型は同じPKL遺伝子から異なるプロモーターを使う選択的転写により生じ，M₁型とM₂型は同じPKM遺伝子転写産物の相互排他的オルタナティブスプライシングにより生じている．本症でのPK活性は，ホモ接合体では正常の5～25％，ヘテロ接合体では約50％に低下する．遺伝子解析により変異，欠失，挿入などの異常が明らかにされている．非球状性溶血性貧血を生じる解糖系酵素異常のなかでは最も頻度が高く，AML，MDSでの活性低下の機序は不明である．

[関連する検査]

　遺伝性溶血性貧血で遺伝性球状赤血球症などの赤血球膜異常や不安定ヘモグロビン異