Decision Level

■新生児，小児期のガラクトース血症

●全血8.0mg/dL以上(増加)

[高頻度]ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ異常症，ガラクトキナーゼ異常症，UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症　[可能性]肝疾患，門脈異常(門脈の先天的欠損，門脈左腎静脈短絡，肝血管腫による門脈管静脈短絡)　[対策]赤血球酵素の測定

■成人のガラクトース血症

●全血4.3mg/dL以上(増加)

[高頻度・可能性]肝疾患(肝硬変，急性肝炎)　[対策]原疾患の検査を進める

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　ガラクトースは，乳糖が腸でガラクトースとグルコースに加水分解されて吸収される．血中ガラクトースは肝臓にてガラクトキナーゼ，ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼなどの酵素によって解糖系にまで代謝される．遺伝性にこれらの酵素欠損症が認められる患児では，血中ガラクトースが上昇する．診断には，赤血球中の酵素活性を測定する．新生児マススクリーニングで陽性となる①胆汁うっ滞をきたす疾患，②門脈-体循環シャント，③シトリン欠損症，④Fanconi-Bickel症候群，G6PD欠損症など鑑別を要する．

　肝障害時にはガラクトース代謝が低下し，また門脈-大静脈シャントができるため，血中ガラクトースが増加するので肝機能検査としても測定される．

[感度・特異度]

　新生児スクリーニングに用いられているキットの感度の多くは0.2～20mg/dLである．

[見逃してはならない異常値]

　新生児スクリーニングで20mg/dL以上の場合，