基準値
・全血:4.3mg/dL未満
・尿:0~13mg/dL
測定法 ガラクトースデヒドロゲナーゼ法
検体量 全血1mL
日数 3~7日
目的 先天性ガラクトース血症のスクリーニング
NOTE *保険点数:新生児マススクリーニングは保険適用があるが,肝疾患にはない
Decision Level
■新生児,小児期のガラクトース血症
●全血8.0mg/dL以上(増加)
[高頻度]ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ異常症,ガラクトキナーゼ異常症,UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 [可能性]肝疾患,門脈異常(門脈の先天的欠損,門脈左腎静脈短絡,肝血管腫による門脈管静脈短絡) [対策]赤血球酵素の測定
■成人のガラクトース血症
●全血4.3mg/dL以上(増加)
[高頻度・可能性]肝疾患(肝硬変,急性肝炎) [対策]原疾患の検査を進める
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
ガラクトースは,乳糖が腸