診療支援
検査

ガラクトース〔Gal〕   130点
galactose
永田 正男
(ふくやま病院内科)

基準値

・全血:4.3mg/dL未満

・尿:0~13mg/dL


測定法 ガラクトースデヒドロゲナーゼ法


検体量 全血1mL


日数 3~7日


目的 先天性ガラクトース血症のスクリーニング


NOTE‍ 保険点数:新生児マススクリーニングは保険適用があるが,肝疾患にはない


Decision Level

■新生児,小児期のガラクトース血症

●全血8.0mg/dL以上(増加)

[高頻度]ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ異常症,ガラクトキナーゼ異常症,UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 [可能性]肝疾患,門脈異常(門脈の先天的欠損,門脈左腎静脈短絡,肝血管腫による門脈管静脈短絡) [対策]赤血球酵素の測定

■成人のガラクトース血症

●全血4.3mg/dL以上(増加)

[高頻度・可能性]肝疾患(肝硬変,急性肝炎) [対策]原疾患の検査を進める


異常値のでるメカニズムと臨床的意義

 ガラクトースは,乳糖が腸

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