NTRK1/2/3キメラ遺伝子　　保 5,000点

neurotrophic tyrosine kinase〔NTRK〕1/2/3 chimeric gene

三谷　絹子

（獨協医科大学主任教授・内科学(血液・腫瘍)）

基準値　陰性

測定法　次世代シーケンシング(NGS)

検体量　①腫瘍組織等由来のホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)検体，②血液8.5mL

日数　①16～19日，②12～15日

目的　固形癌におけるエヌトレクチニブの適応判定

Decision Level

●陽性(融合遺伝子の存在)

[高頻度]成人では，乳腺分泌癌，唾液腺分泌癌，小児では，非脳幹高悪性度神経膠腫，乳児型線維肉腫　[対策]進行・再発例では，エヌトレクチニブ(ロズリートレク®)の投与を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

‍　NTRK1/2/3は，神経栄養性チロシンキナーゼ受容体をコードしており，神経細胞の生存・発達・機能を制御している．一方，癌原性遺伝子としての機能があり，染色体転座の結果他の遺伝子(ETV6，LMNA，TPM3など)と融合することにより，恒常的な活性化体となり，癌細胞の増殖を促進し，生存を延長させる．

判読

　Foun

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b007z0012）