Decision Level

●陽性(融合遺伝子の存在)

[高頻度]成人では，乳腺分泌癌，唾液腺分泌癌，小児では，非脳幹高悪性度神経膠腫，乳児型線維肉腫　[対策]進行・再発例では，エヌトレクチニブ(ロズリートレク®)の投与を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

‍　NTRK1/2/3は，神経栄養性チロシンキナーゼ受容体をコードしており，神経細胞の生存・発達・機能を制御している．一方，癌原性遺伝子としての機能があり，染色体転座の結果他の遺伝子(ETV6，LMNA，TPM3など)と融合することにより，恒常的な活性化体となり，癌細胞の増殖を促進し，生存を延長させる．

判読

　FoundationOne®CDxと，FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイルの1項目である．FFPE検体内の有核腫瘍細胞の割合は，マクロダイセクション後の領域として30％以上が必要である．

採取保存

　室温．血液はEDTAと細胞保存剤入り．

測定前後の患者指導

‍　NTRK1/2/3キメラ遺伝子が認められた場合には，エヌトレクチニブ(ロズリートレク®)を用いた治療の適応であることを説明しておく．

保険注意

①固形癌の腫瘍細胞を検体とし，FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイルを用いたシーケンサーシステムにより，抗悪性腫瘍薬による治療法の選択を目的としてNTRK1/2/3融合遺伝子検査を実施する場合にあっては，患者1人につき1回に限り算定する．②固形癌患者の血液を検体とする場合は，抗悪性腫瘍薬による治療法の選択を目的として，次世代シーケンシングにより行った場