基準値　陰性・《NEGATIVE》臨床的意義のある変異は同定されませんでした

NOTE　「臨床的意義がある」とは，医学的介入を変更する可能性を伴う遺伝子変化を示す

測定法　PCR/サンガーシークエンス法，定量的multiplexPCR法およびBART　(BRACAnalysis Large Rearrangement Test)法による大規模遺伝子再構成解析

NOTE　本検査はFDAが承認したlaboratory developed test(LDT)として実施され，遺伝子検査はすべて米国ユタ州Salt Lake CityにあるMyriad Genetics社の検査室で実施される．

検体量　血液7.0mL(EDTA-2K加)

日数　21～22日

目的

①オラパリブ(リムパーザ®)の乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌への適応を判定するための補助(コンパニオン診断)

②BRCA関連遺伝性乳癌・卵巣癌症候群(HBOC)のリスクが高い患者を特定し，医学的管理を決定するための補助

②の適用条件

1)BRCA1またはBRCA2の病的バリアント保持が確認されている家系内で乳癌・卵巣癌を発症している場合

2)乳癌を発症しており，以下のいずれかに当てはまる場合

①45歳以下の乳癌発症，②60歳以下のトリプルネガティブ乳癌発症，③2個以上の原発性乳癌発症，④第3度近親者内に乳癌または卵巣癌発症者が1名以上いる，⑤卵巣癌，卵管癌および腹膜癌を発症，⑥男性乳癌を発症

3)がんゲノムプロファイリング検査で，BRCA1またはBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる場合

NOTE‍　^＊保険点数：検体検査判断料(遺伝子関連・染色体検査判断料)100点，遺伝カウンセリング加算 (遺伝カウンセリング実施届出施設で算定可能)1,000点

Decision Level

●陽性：病的バリアントあり《DELETERIOUS》または《SUSP