福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子検査　　保 5,000点

molecular genetic diagnosis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy

斉藤　史明

（帝京大学教授・脳神経内科）

基準値　挿入は認められない

測定法　PCR法でFCMD遺伝子のレトロトランスポゾンDNAの挿入の有無を判定

検体量　血液7.0mL(EDTA-2Na加)

日数　14～18日

目的　福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の遺伝子診断

Decision Level

●約464bpのPCR増幅産物のみを認める

[高頻度]典型的なFCMDである(挿入ホモ型)

●225bpのPCR増幅産物と約464bpのPCR増幅産物の両者を認める

[可能性]挿入へテロ型の非典型的なFCMDであり，挿入を認めない遺伝子に点変異がある可能性が高い

●225bpのPCR増幅産物のみを認める

　FCMDではない

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　FCMDは，先天性筋ジストロフィーに脳奇形を伴う常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)疾患であり，わが国の小児期進行性筋ジストロフィーではDuchenne型の次に多い．有病率は2.9/10万人で，日本人の約

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0005）