Decision Level

■TGFBI遺伝子

●TGFBI遺伝子病的バリアントあり

[高頻度]TGFBI関連CD

●TGFBI遺伝子病的バリアントなし

[高頻度]TGFBI関連CDではない　[可能性]variant of unknown significant (VUS)の関与

■TACSTD2遺伝子

●TACSTD2遺伝子の両アリルの病的バリアントあり

[高頻度]膠様滴状CD

●TACSTD2遺伝子の病的バリアントがヘテロ接合で1カ所のみ検出

[可能性]VUSの関与か非コード領域の遺伝子構造異常による膠様滴状CD．膠様滴状CDではない

●TACSTD2遺伝子の病的バリアントなし

[高頻度]膠様滴状CDではない　[可能性]VUSの関与か非コード領域の遺伝子構造異常による膠様滴状CD

NOTE　本項では，臨床診断に基づいて個別に候補となる遺伝子について検査が行われる可能性が高いTGFBI遺伝子とTACSTD2遺伝子に関連する検査のみを記載する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　CDは，遺伝性，進行性，両眼性の角膜に病変をきたす疾患で，感染や他の全身性疾患を伴う疾患が除外されるものになる．臨床所見と層構造をもつ角膜のどの部位が病変の原発かにより分類されることが多く，国際分類としてThe International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D)がある．①Epithelial and subepithelial dystrophies(上皮-上皮下CD)，②Epithelial-stromal TGFBI dystrophies(