Y染色体微小欠失検査　　保 3,770点

Y chromosome microdeletion test

永尾　光一

（東邦大学教授・泌尿器科学）

基準値　Y染色体微小欠失なし

測定法　PCR-rSSO法

検体量　血液2mLまたは5mL

日数　10日～2週間

目的　顕微鏡下精巣内精子採取術の方針決定

Decision Level

●Y染色体微小欠失

[対策]欠失の種類によって，顕微鏡下精巣内精子採取術での精子回収の可能性を判断する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　Y染色体微小欠失が起こるメカニズムは，遺伝子の相同配列間で再組換えが起こることである．

　AZFa，AZFb，AZFb＋cの完全欠失では，無精子症になるといわれており，顕微鏡下精巣内精子採取術での精子回収の見込みが著しく低く，手術は行われない．

　AZFcの完全欠失では，無精子症もしくは乏精子症になるといわれているが，精巣内精子採取術による精子回収の可能性が50～70％ある．妊娠する可能性があるが，男児が出生した場合は，Y染色体微小欠失を受け継ぐことになる．Y染色体微小欠失を受け継いだ男性は

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0008）