基準値
閾値(報告最小領域)
●コピー数変化(copy number variant;CNV)
・Loss:10kbおよび5プローブ
・Gain:20kbおよび5プローブ
●ヘテロ接合性の喪失(loss of heterozygosity;LOH)
・5Mbおよび100SNPプローブ
測定法 アレイCGH法 (comparative genomic hybridization;比較ゲノムハイブリダイゼーション)
検体量 末梢血約3mL
日数 2~3週間(その後結果解釈が必要)
目的 適応に掲げられた染色体コピー数異常症やインプリンティング疾患の同定
Decision Level
基準値をもとに報告されたCNVにおいて,ゲノムデータベースやゲノムブラウザーを用いて当該CNVのサイズ,内包遺伝子の数や性質(疾患感受性や量感受性),一般集団頻度,既知の病原性データを検討し,対象患者の臨床情報や文献情報も組み合わせて総
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