診療支援
検査

染色体構造変異解析《染色体ゲノムDNAのコピー数変化〔CNV〕およびヘテロ接合性の喪失〔cnLOH〕》《マイクロアレイ染色体検査〔CMA〕》   8,000点
chromosome structural variation analysis,chromosomal microarray
清水 健司
(静岡県立こども病院・遺伝染色体科(ゲノム医療センター)医長)

基準値

閾値(報告最小領域)

●コピー数変化(copy number variant;CNV)

・Loss:10kbおよび5プローブ

・Gain:20kbおよび5プローブ

●ヘテロ接合性の喪失(loss of heterozygosity;LOH)

・5Mbおよび100SNPプローブ


測定法 アレイCGH法 (comparative genomic hybridization;比較ゲノムハイブリダイゼーション)


検体量 末梢血約3mL


日数 2~3週間(その後結果解釈が必要)


目的 適応に掲げられた染色体コピー数異常症やインプリンティング疾患の同定


Decision Level

 基準値をもとに報告されたCNVにおいて,ゲノムデータベースやゲノムブラウザーを用いて当該CNVのサイズ,内包遺伝子の数や性質(疾患感受性や量感受性),一般集団頻度,既知の病原性データを検討し,対象患者の臨床情報や文献情報も組み合わせて総

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