保険適用される遺伝学的検査　　保^＊

germ-line genetic test approved by national insurance

大西　宏明

（杏林大学医学部教授・臨床検査医学講座）

基準値　陰性(変異なし)

測定法　PCR法，DNAシーケンス法，FISH法，サザンブロット法，染色体マイクロアレイ法

検体量　血液5mL程度

日数　1週間～2カ月(検査・疾患により異なる)

目的　遺伝性疾患の確定診断

NOTE　保険適用可能な遺伝学的検査は，診療報酬点数表の「D006-4 遺伝学的検査」に収載された疾患を疑う場合に実施できる．2022(令和4)年9月現在の対象疾患および検査対象遺伝子の詳細について，一覧表図図図図図図図図図に掲載した．検査対象遺伝子は，必ずしも当該疾患の原因遺伝子とは限らず，鑑別すべき疾患の原因遺伝子も含まれることに注意が必要である．検査対象遺伝子の詳細や最新の情報については，かずさDNA研究所をはじめとする検査会社(衛生検査所)のウェブサイトを参照されたい

NOTE‍　^＊保険点数：3,880点(処理が容易なもの)，5,000点(処理が複雑なもの)，8,000点(処理が

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0010）