基準値　陰性(変異なし)

測定法　PCR法，DNAシーケンス法，FISH法，サザンブロット法，染色体マイクロアレイ法

検体量　血液5mL程度

日数　1週間～2カ月(検査・疾患により異なる)

目的　遺伝性疾患の確定診断

NOTE　保険適用可能な遺伝学的検査は，診療報酬点数表の「D006-4 遺伝学的検査」に収載された疾患を疑う場合に実施できる．2022(令和4)年9月現在の対象疾患および検査対象遺伝子の詳細について，一覧表図図図図図図図図図に掲載した．検査対象遺伝子は，必ずしも当該疾患の原因遺伝子とは限らず，鑑別すべき疾患の原因遺伝子も含まれることに注意が必要である．検査対象遺伝子の詳細や最新の情報については，かずさDNA研究所をはじめとする検査会社(衛生検査所)のウェブサイトを参照されたい

NOTE‍　^＊保険点数：3,880点(処理が容易なもの)，5,000点(処理が複雑なもの)，8,000点(処理がきわめて複雑なもの)

Decision Level

●病的変異(pathogenic variant)陽性

[高頻度]当該遺伝子変異を有する疾患(検査目的の，あるいはその鑑別となる疾患)

●VUS (variant of unknown significance)陽性

[可能性]当該遺伝子変異を有する疾患(検査目的の，あるいはその鑑別となる疾患)

●病的変異陰性，および非病的変異陽性

[高頻度]当該遺伝子変異が原因の疾患の除外　[可能性]他の遺伝子の変異，あるいは当該遺伝子の知られていない変異による目的疾患　[対策(共通)]適切な遺伝カウンセリングを行い検査結果を患者に伝え，診断および治療方針を定める

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　疾患により，単一の原因遺伝子を調べる場合と，複数の原因遺伝子，さらには鑑別疾患の原因遺伝子も同時に調べる場合がある．検査目的疾患の原因遺伝子に病的変異がみられれば，目的疾