CYP2C9遺伝子診断　　保^＊

genotyping of cytochrome P450 2C9

大谷　壽一

（慶應義塾大学医学部教授・慶應義塾大学病院薬剤部長）

澤田　康文

（東京大学大学院客員教授・育薬学講座）

基準値　なし

測定法　リアルタイムPCR法など

検体量　全血3mL程度(口腔粘膜も可)

日数　7～14日

目的　薬物代謝活性の推定

NOTE‍　^＊保険点数：2,037点(シポニモドフマル酸投与時に限る)

Decision Level

　144番目および359番目のアミノ酸の変異を与える遺伝子変異により判定する．Arg144Ile359が野生型(CYP2C9^＊1)であり，変異型としては CYP2C9^＊2(Cys144Ile359)，CYP2C9^＊3(Arg144Leu359)および CYP2C9^＊4(Arg144Thr369)が報告されている．日本人においては，野生型(CYP2C9^＊1)のアレル頻度が高く98％である．変異型の頻度は2％足らずであり，そのほとんどは，活性が大幅に低下したCYP2C9^＊3である

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　日本人においては，変異型アレルをホモで有する患者は少ないが，変異

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b013c004z0002）