遺伝性代謝疾患　糖原病 | 医学書院

病態

遺伝的なグリコーゲン代謝に関する酵素欠損あるいは活性低下により，主に肝・筋のグリコーゲンの異常をきたす．糖原病の大部分はグリコーゲン分解系の酵素障害によるものであるが，Ⅳ型のように合成酵素の活性障害によりグリコーゲンが不溶性になり組織に蓄積するものもある．図112図で示すように酵素部位により0～15型に分類されている．肝型(Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ)は肝腫大，低血糖を示し，筋型(Ⅱ，Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ)は筋力低下を示す．まれな筋型として，0型，Ⅳ型，Ⅸ型，PGK(ホスホグリセリン酸キナーゼ)欠損症，Ⅹ～ⅩⅤ型がある

[参考]

　先天代謝異常症の診療指針，2012

異常値

・血糖　肝における糖産生が障害されるため，空腹時に血糖上昇がなければ，Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ型を疑う．Ⅲ型では空腹時血糖上昇はないが，食後には上昇を認める．Ⅸ型では血糖上昇は必ずしも侵されない

・脂質異常症，高尿酸血症　Ⅰ型では高乳酸血症による尿酸腎クリアランスの低下，プリン体生合成の促進などにより高尿酸血症，低血糖のためFFAおよびグリセロールの上昇を伴う．Ⅶ型では筋肉運動に伴い尿酸の上昇を認める

・乳酸・ピルビン酸　Ⅰ型ではグルコース-6-リン酸(G-6-P)が主に解糖系に入るため上昇する．FFAの肝の流入が関与しているため，グルコース負荷によりかえって血中乳酸は低下．ガラクトース負荷では，血糖は上昇せず乳酸はさらに上昇する．肝型(Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ)では，食後もしくはグルコース負荷で乳酸値は上昇する

・グルカゴン負荷テスト　グルカゴンはグリコーゲンを分解してグルコースに導くので，血糖上昇がなければⅠ，Ⅲ，Ⅵ型が疑われる．Ⅰ型では急激な代謝性アシドーシスを起こした症例があるため，Ⅰ型が疑われる場合はグルカゴン負荷試験は行わず，その他の検査を優先する．Ⅲ型では空腹時の負荷試験で血糖上昇はないが，食後2時間の負荷試験では血糖が上昇する．Ⅵ型では空腹時