遺伝性代謝疾患　糖原病 | 医学書院

病態

遺伝的なグリコーゲン代謝に関する酵素欠損あるいは活性低下により，主に肝・筋のグリコーゲンの異常をきたす．糖原病の大部分はグリコーゲン分解系の酵素障害によるものであるが，Ⅳ型のように合成酵素の活性障害によりグリコーゲンが不溶性になり組織に蓄積するものもある．図112図で示すように酵素部位により0～15型に分類されている．肝型(Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ)は肝腫大，低血糖を示し，筋型(Ⅱ，Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ)は筋力低下を示す．まれな筋型として，0型，Ⅳ型，Ⅸ型，PGK(ホスホグリセリン酸キナーゼ)欠損症，Ⅹ～ⅩⅤ型がある

[参考]

　先天代謝異常症の診療指針，2012

異常値

・血糖　肝における糖産生が障害されるため，空腹時に血糖上昇がなければ，Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ型を疑う．Ⅲ型では空腹時血糖上昇はないが，食後には上昇を認める．Ⅸ型では血糖上昇は必ずしも侵されない

・脂質異常症，高尿酸血症　Ⅰ型では高乳酸血症による尿酸腎クリ