副腎性器症候群，先天性副腎皮質過形成(CAH)，副腎皮質酵素欠損症

片山　茂裕

（埼玉医科大学かわごえクリニック客員教授）

飯高　誠

（医療法人社団甲誠会飯髙医院理事長）

病態

　副腎皮質ホルモン合成酵素の欠損により，塩分喪失や女性偽性半陰陽や男性化を示す

[参考]

　21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)

異常値

・血清Na濃度　135mEq/L以下

・血清K濃度　5mEq/L以上

・血漿ACTH濃度　高値(100pg/mL以上)

・血清コルチゾール濃度　低値(数μg/dL以下)

・血漿アルドステロン濃度　低値

経過観察のための検査項目とその測定頻度

●血清Na，ヘマトクリット，血漿ACTH‍　[急性期]意識状

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a008b006z0013）