病態
常染色体顕性遺伝により両側に多発腎嚢胞を認める常染色体顕性多発性嚢胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease;ADPKD)は,60歳台までに半数が透析へ移行する.一方,常染色体潜性多発性嚢胞腎(autosomal recessive polycystic kidney disease;ARPKD)は胎児期から形成される遺伝性腎疾患である.本項ではADPKDについて概説する
[参考]
エビデンスに基づく多発性嚢胞腎(PKD)診療ガイドライン2020
異常値
・超音波 両側に多発する腎嚢胞を認める.ADPKDの診断目的のスクリーニングに優れる
・CT 肝嚢胞を伴うことも多い.尿路結石を認めることがある
・MRI 腎容積を測定するためには最も信頼性が高い.腎嚢胞の増加・増大に伴い腎容積も増大する
・尿検 血尿,膿尿を認めることがある.尿蛋白量は腎機能