原発性免疫不全症候群 | 医学書院

病態

　遺伝子異常などを原因とした免疫系細胞の数の減少，機能障害，抗体の欠損・低下，補体欠損，食細胞機能異常などによる免疫能低下をきたした状態．近年では300種類近い疾患が知られ，指定難病である．障害されている免疫系統(T細胞，B細胞，食細胞，自然免疫系，補体など)および同一遺伝子異常によって惹起される他の表現型により，出現する免疫不全状態，症状，生命予後などが異なる．遺伝子異常の確認が重要

[参考]

　原発性免疫不全症候群診療の手引き 2017

異常値

　病型により異なるので，参考として以下にまとめる

・血清蛋白分画，電気泳動　γ分画減少など

・血中免疫グロブリン　減少することあり

・白血球数，分画　白血球減少，リンパ球減少することあり

・リンパ球(T，B細胞)　減少することあり

・血小板数　減少することあり

・T細胞サブセット(CD4^＋，CD8^＋など)　減少することあり

・アデノシンデアミナーゼ(ADA)，プリンヌクレオシドホスホリラーゼ(PNP)などの酵素活性　低下していることあり

・ASO，ASK　低下していることあり

・NBT還元能　低下していることあり

・PPDなど　反応陰性のことあり

・リンパ球刺激試験　低反応のことあり

・補体　CH₅₀が低下していれば各補体成分の定量を行うこともある

診断・経過観察上のポイント

①さまざまな先天的原因により発症するため，液性免疫系(抗体の欠損)，細胞性免疫系もしくはその両方の障害，さらにそれ以外として，補体欠損，食細胞機能障害に大きく分けて考える．②家族歴の有無など詳細に聴取する必要がある．③数値上正常でも，機能異常がみられることもある．④免疫不全症候群を考えさせる症状の易感染性とは，主に幼児期からの細菌性の反復性感染症，ウイルスなどの感染症の難治化，病原性の低い微生物による感染などであり，これら罹患感染症のパターンから免疫不全の状態を推測することも可能．⑤合併