2　ファロー四徴症 | 医学書院

▼定義

　①肺動脈狭窄(右室流出路狭窄)，②心室中隔欠損(ventricular septal defect：VSD)，③大動脈騎乗(大動脈が心室中隔と整列しない)，④右室肥大をもって四徴という(図3-92図a)．動脈血の酸素飽和度低下によりチアノーゼを呈し，その程度は肺動脈狭窄と動脈管開存の程度による．軽症例のVSD血流は左右短絡となりチアノーゼは目立たない(pink TOF，pink Fallotともいう)．

▼疫学

　先天性心疾患の7～10％を占め，チアノーゼ性心疾患では最も多い．

▼病態

　右室流出路中隔が前方に偏位するため肺動脈狭窄(右室流出路狭窄)を発症し，筋性中隔と右室流出路中隔にずれ(不整合，malalignment)が生じ，VSDとなる．右室流出路狭窄のため肺動脈は低形成で，肺動脈弁狭窄も合併する．大きなVSDのため右室と左室は等圧で，典型例の大動脈血酸素飽和度は70～80％台に低下する．染色体異常〔Down(ダウン)症候群，22q11.2欠失〕との合併がある．

▼診断

➊臨床所見

　右室流出路狭窄由来の収縮期駆出性雑音が聴取される．狭窄の程度によりその性質は異なり，軽度狭窄では全収縮期雑音を，高度狭窄では収縮早期の短時間雑音となる．後述する低酸素発作時は弱く高調性で短くなり，完全な右室流出路閉鎖状態では雑音が消失する．チアノーゼの出現時期はさまざまで，動脈管開存がなく右室流出路狭窄が強ければ新生児期から生じる．生後3か月以降で早朝に啼泣や排便などを契機に急激なチアノーゼ発作を生じる場合があり，低酸素発作(hypoxic spell)や無酸素発作(anoxic spell)とよばれる．重度発作では代謝性アシドーシス，失神・けいれん，死に至ることもあり，予防にβ遮断薬の内服を行うが，外科と情報交換を密にし，すみやかに短絡術あるいは根治術を検討する．最近ではまれだが，1歳以降