学びのポイント
●希少難病であるが疾患の認知度が低く診断確定までに長期間を要する.疾患の認知が重要.
●多くは繰り返す消化管閉塞のため器質性疾患によるものと考え外科的に開腹手術が行われ,原因不詳のまま短腸症候群になることもある.
●外科的治療は有効ではなく治療の基本は栄養療法と消化管減圧.
▼定義
腸管内容物の輸送障害により,機械的な腸管閉塞機転がないにもかかわらず腹部膨満,腹痛,嘔吐などの腸閉塞症状を引き起こす,消化管運動異常疾患では最も難治性かつ重症な希少難病である.
▼病態
原因不明の腸管蠕動低下による腸閉塞症状に加えて,時に腸内細菌異常増殖(bacterial overgrowth)症候群による下痢も認められる.さらに高