（1）家族性大腸腺腫症

familial adenomatous polyposis(FAP)

石川　秀樹

（京都府立医科大学特任教授・分子標的予防医学）

▼定義

　大腸に腺腫が多発する常染色体優性遺伝性疾患．大腸に100個以上の腺腫を有する，または，大腸の腺腫数が10～100個未満だが本疾患に矛盾しない家族歴を有する場合はFAPと診断される．APC遺伝子の病的変異が認められれば，大腸腺腫数や家族歴にかかわらず診断される．

▼病態

　癌抑制遺伝子のAPC遺伝子の異常により発症する．

▼疫学

　わが国の患者数は約7,300人と推定されている．

▼分類

　大腸腺腫の密度により｢密生型FAP｣｢非密生型FAP｣｢attenuat

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a004b005c004d006z0001）