2　ヘモクロマトーシス

hemochromatosis(HC)

原田　大

（産業医科大学教授・第3内科学）

学びのポイント

●本症は単一の疾患ではない．

▼定義

　鉄が過剰に蓄積して臓器障害をきたした状態をヘモクロマトーシス(HC)と称す〔第6章の→も参照〕．

▼分類

　遺伝性HCと血液疾患や輸血に伴う二次性HCがあり，遺伝性は変異の遺伝子により1型(HFE)，2A型(HJV)，2B型(HAMP)，3型(TfR2)，4型(SLC40A1)に分類される．それぞれの遺伝子産物はHFE(1型)，ヘモジュベリン(2A型)，ヘプシジン(2B型)，トランスフェリンレセプター2(TfR2，3型)とフェロポーチン(FPN，4A，4B型)である．その他にセルロプラスミン，フェリチンH鎖，トランスフェリンの遺伝子変異に伴う鉄過剰症も存在する．HFE，ヘモジュベリンとTfR2はヘプシジンの肝細胞での合成を調節する．

▼病態

　鉄は生体に必須の元素であるが，過剰に存在すると活性酸素を生じて細胞を障害する．鉄代謝に重要な蛋白は肝細胞の

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a005b001c007z0002）