1　糖原病 | 医学書院_医療情報サービス

疾患を疑うポイント

●肝型糖原病では，肝腫大・低血糖・発育障害が起こる．

●筋型糖原病では，運動時の筋痛・筋力低下・運動不耐性が起こる．

●糖原病のタイプによって異なるが，肝腫大・低血糖や筋力低下に着目して酵素活性測定や遺伝子検査を行う．日本人での頻度は糖原病Ⅰ型が最も多く，続いてⅡ型，Ⅲ型の順．

●グルコース⇄グリコーゲン代謝経路に先天的異常がある疾患群．

●代謝経路のそれぞれの酵素に異常があると別の疾患になる．

●主にグリコーゲンが蓄積する臓器によって肝型と筋型に大別する．

●診断には酵素活性測定と遺伝子変異の同定を行う．

　グリコーゲンの合成と分解にかかわる蛋白質の先天性代謝異常症．｢糖原｣はグリコーゲンを指し，グリコーゲン蓄積病である．グリコーゲン代謝は主に肝臓と筋肉で行われているため，肝臓や筋肉に正常あるいは異常なグリコーゲンが蓄積して臓器障害を惹起する．

　グリコーゲン代謝に関与した酵素の先天的欠損症．発見された順番にⅠ～Ⅸ型の番号，または発見者の名前で呼称されている．原因となっている遺伝子による分類も併用されている(表6-21図)．

　グリコーゲンが臓器に蓄積する．主にグリコーゲンが蓄積する臓器によって肝型と筋型に大別するが，肝・筋の両方に蓄積する疾患(糖原病Ⅲa型)や腎臓にも蓄積する疾患(糖原病Ⅰ型)もある．逆に，グリコーゲンが減少する疾患(糖原病0型)もある．

➊肝障害

　肝型ではグリコーゲン蓄積により小児期から肝腫大・肝機能異常が起こる．Ⅰa型では肝腺腫が合併しやすい．Ⅲ型では肝硬変に進行することがあり，肝癌も発生する．Ⅳ型は劇症肝炎様になり予後不良である．Ⅵ型は軽度の肝腫大のみで予後良好である．

➋腎障害

　Ⅰa型では成人後に尿蛋白，慢性腎不全になることがある．

➌筋障害

　筋型では運動不耐性，筋力低下，筋萎縮が起こる．病型によっては心筋症が起こる．

➍高尿酸