診療支援
治療

3 糖新生系異常症
disorders of gluconeogenesis
大久保 実
(虎の門病院・内分泌代謝科医長)

▼定義(表6-23)

 糖新生は乳酸・ピルビン酸・グリセロール・アラニンからグルコースを生成する経路であり,空腹時血糖値の維持に寄与している.糖新生系異常症には4疾患がある.ピルビン酸カルボキシラーゼ(pyruvate carboxylase:PC)欠損症,ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(phosphoenolpyruvate carboxykinase)欠損症,グルコース-6-ホスファターゼ(glucose-6-phosphatase)欠損症〔本章「糖原病」の

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