4　フルクトース代謝異常症 | 医学書院

▼定義(表6-24図)

　フルクトース(果糖)は蜂蜜・果物・野菜に含まれている．スクロース(ショ糖)は腸管でフルクトースとグルコースに分解される．フルクトースはフルクトキナーゼの作用でフルクトース1-リン酸へ代謝され，さらにアルドラーゼBの働きで代謝され，最終的にピルビン酸・乳酸となり解糖系・Krebs(クレブス)回路に入る(図6-17図)．フルクトース代謝異常症には3疾患がある．果糖・ショ糖・ソルビトールを摂取して，フルクトースが生成されると代謝異常が明らかになる．

▼病型

➊肝フルクトキナーゼ欠損症

　肝フルクトキナーゼ欠損症は，果糖やショ糖の摂取後に血中フルクトース濃度が上昇する．尿中にフルクトースが排泄されるため，本態性フルクトース尿症ともよばれる．その他は無症状で，予後良好である．

➋遺伝性フルクトース不耐症

　遺伝性フルクトース不耐症(hereditary fructose intoler