（2）家族性高コレステロール血症

familial hypercholesterolemia(FH)

石橋　俊

（自治医科大学教授・内分泌代謝学）

疾患を疑うポイント

●重症な高コレステロール血症，角膜輪，腱黄色腫，早発性冠動脈疾患を契機に疑う．一定の年齢以上ではアキレス腱肥厚の診断特異度が高い．高コレステロール血症や早発性冠動脈疾患の家族歴も重要．

学びのポイント

●最も高頻度の単一遺伝子疾患であるにもかかわらず，低い診断率が問題視されている．

●7～8割の症例においてLDLRかPCSK9の変異が同定できる．

●スタチンや抗PCSK9抗体による早期からの治療によって冠動脈疾患の予防が期待できる．

●ホモ接合体にはLDLアフェレシスが有効．

▼定義

　高LDLコレステロール血症が家系内に集積する常染色体遺伝性の疾患．大部分は常染色体優性遺伝を示す．早発性冠動脈疾患と腱・皮膚黄色腫を高率に合併する．

▼病態

　ホモ接合体(homozygous FH：HoFH)は出生時からLDL-Cが著増し，遅くとも4歳までに皮膚黄色腫が出現し，腱黄色腫・角膜輪・全身の動脈

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d001z0002）