（5）原発性高HDL-コレステロール血症

primary hyperalphalipoproteinemia

井出　佳奈

（千葉大学大学院・内分泌代謝・血液・老年内科学）

横手　幸太郎

（千葉大学大学院教授・内分泌代謝・血液・老年内科学）

疾患を疑うポイント

●HDL-Cが80～250mg/dLと高値．

学びのポイント

●わが国における高HDL-C血症の大部分はCETP欠損症．

●高HDL-C血症を診たら原発性胆汁性肝硬変，甲状腺機能低下症などの二次性疾患を除外し，CETP活性・蛋白量を測定して原因を検索．

●CETP欠損症では動脈硬化合併例が認められる．

●ほかに高HDL-C血症をきたす非常にまれな疾患として，家族性肝性トリグリセリドリパーゼ(hepatic triglyceride lipase：HTGL)欠損症がある．

▼定義

‍　コレステリルエステル転送蛋白(cholesteryl ester transfer protein：CETP)欠損症はCETPの欠損により高HDL-C血症をきたす疾患．

▼病態

　CETPはリポ蛋白間の脂質の転送を担う蛋白である．CETPはコレステリルエステル(cholesteryl ester：CE)をHDL

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d001z0005）