（5）原発性高HDL-コレステロール血症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●HDL-Cが80～250mg/dLと高値．

学びのポイント

●わが国における高HDL-C血症の大部分はCETP欠損症．

●高HDL-C血症を診たら原発性胆汁性肝硬変，甲状腺機能低下症などの二次性疾患を除外し，CETP活性・蛋白量を測定して原因を検索．

●CETP欠損症では動脈硬化合併例が認められる．

●ほかに高HDL-C血症をきたす非常にまれな疾患として，家族性肝性トリグリセリドリパーゼ(hepatic triglyceride lipase：HTGL)欠損症がある．

▼定義

‍　コレステリルエステル転送蛋白(cholesteryl ester transfer protein：CETP)欠損症はCETPの欠損により高HDL-C血症をきたす疾患．

▼病態

　CETPはリポ蛋白間の脂質の転送を担う蛋白である．CETPはコレステリルエステル(cholesteryl ester：CE)をHDLからアポリポ蛋白Bを含有するリポ蛋白に転送し，それと引き換えに中性脂肪(triglyceride：TG)をHDLへと転送する．CETPの欠損により転送が阻害されるため，高HDL-C血症および低LDL-C血症を呈する．CEに富んだ大型のHDLの出現が特徴的である．

▼疫学

　CETP遺伝子変異として，イントロン14の5'ドナーサイトのGからAへの変異(日本人の2％)とエクソン15のミスセンス変異(日本人の7％)の頻度が高い．また中等度高HDL-C血症(≧80mg/dL)患者の31％，高度高HDL-C血症(≧100mg/dL)患者の62％にCETP遺伝子変異を認め，わが国においてCETP欠損症は高HDL-C血症の主要な原因と考えられる．

▼診断

　高HDL-C血症を認める症例において二次性疾患を除外し，CETP活性，蛋白量を測定する．

▼治療・予後

　従来CETP欠損症は高HDL-C血症を呈し動脈硬化予防