（1）家族性低βリポ蛋白血症

familial hypobetalipoproteinemia

井出　佳奈

（千葉大学大学院・内分泌代謝・血液・老年内科学）

横手　幸太郎

（千葉大学大学院教授・内分泌代謝・血液・老年内科学）

▼定義

　家族性に低βリポ蛋白血症をきたす常染色体共優性遺伝疾患である．低βリポ蛋白血症とは血清TC値，LDL-C値，アポリポ蛋白B(アポB)値がおのおの5パーセンタイル未満と定義され，血清TC値150mg/dL未満，LDL-C値70mg/dL未満，アポB値50mg/dL未満程度に相当する．

▼病態

　原因としてはアポB(APOB)遺伝子変異によるものが代表的であるが，protein convertase subtilisin kexin 9(PCSK9)，angiopoietin-like 3(ANGPTL3)遺伝子変異によるものも近年報告されている．アポB変異では，正常アポBの37％の分子量しかない短縮型アポBが生成される結果，VLDLやカイロミクロンの分泌障害と異化亢進をきたし，低LDL-C血症となる．一方PCSK9はLDL受容体の異化を担う酵素で，その機能欠失変異では，LDL受容体が分解

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d002z0001）