（1）テイ-サックス病

Tay-Sachs disease

井田　博幸

（東京慈恵会医科大学教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●乳児期から出現する肝脾腫を伴わない，筋緊張低下を呈する神経学的退行と眼底のチェリーレッドスポット(図6-25図)の存在は本症を疑う．

▼病態・症状・診断

　β-ヘキソサミニダーゼA(HexA)

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c003d001z0001）