（2）PRPP合成酵素亢進症

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

植木　将弘

（北海道大学病院・小児科）

有賀　正

（北海道大学名誉教授）

疾患を疑うポイント

●家族歴を伴う下記の特徴をもつ高尿酸血症患者．

①乳幼児：難聴・筋緊張低下など神経症状を伴う産生過剰型高尿酸血症．

②成人：産生過剰型高尿酸血症．

▼定義

　phosphoribosylpyrophosphate(PRPP)合成酵素活性の亢進を伴う，X染色体優性(顕性)遺伝形式の高尿酸血症である．

▼病態

　PRPP合成酵素はプリンde novo合成経路やプリン代謝経路，ピリミジンde novo合成において重要な基質であるPRPPの生成反応を触媒する酵素である．この酵素の活性上昇またはnegative feedback機能の低下により高尿酸血症とそれに関連する症状を呈する．

▼分類

　酵素学・遺伝学的には調節的性質異常型(フィードバック障害)，最大活性上昇型(転写亢進型)と混在型に分類され，臨床的には神経症状を伴わない成人発症例(転写亢進型に多い)と神経症状を伴う乳幼児発症例(フィードバ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b006c001d002z0002）