1　ポルフィリン症

porphyria

大門　眞

（弘前大学大学院教授・内分泌代謝内科学）

疾患を疑うポイント

●急性ポルフィリン症(AP)の発作の特徴〔急性腹症を思わせる腹部症状(原因不明で，訴えは強いが他覚的所見に乏しい)が初期にみられ，次に，不眠，不安などの精神症状を呈し，最後には四肢麻痺，球麻痺などの神経症状を呈する〕より疑う．

●皮膚ポルフィリン症は，光線過敏性皮膚炎より疑う．

学びのポイント

●ポルフィリン症はヘム合成経路の酵素の先天異常により起こる疾患の総称で，臨床的には，APと皮膚ポルフィリン症に大別される．

●AP発症には，ダイエット，ストレス，月経，薬剤などの誘引が関与する．

●皮膚ポルフィリン症は光線過敏性皮膚炎が主症状だが，そのうちのEPPでは腹痛もみられる．

▼定義

　ヘム合成経路の8つの酵素のうち，1番目のδ-アミノレブリン酸(aminolevulinic acid：ALA)合成酵素(ALAS)以外の酵素の先天異常が病因で生じる疾患の総称．

▼病態

　ヘム合成経路の最終産

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b007c001z0001）