1　ヘモクロマトーシス | 医学書院

疾患を疑うポイント

●原因不明の肝機能障害，全身疲労感，骨関節症状，心肥大，糖尿病，肝硬変．

●血清フェリチン値，血清トランスフェリン鉄飽和度の上昇．

●長期の輸血歴，鉄剤の過剰投与，慢性肝疾患などの既往．

▼定義

　鉄代謝の異常により，実質細胞に鉄が過剰沈着し，組織障害，臓器不全，発癌をもたらす．鉄代謝調節遺伝子の異常で生じる遺伝性ヘモクロマトーシスと長期輸血，慢性炎症などが原因の二次性ヘモクロマトーシス(二次性鉄過剰症)がある〔第5章の→も参照〕．

▼病態

　鉄は体内に2～3g存在し，赤血球のヘモグロビン合成，細胞内の酸化還元反応の触媒，細胞の増殖・アポトーシスなどに必須である．過剰に存在すると活性酸素種を産生，細胞障害やDNA損傷をきたす．このような鉄毒性を回避するために，生体鉄代謝は，腸管吸収から貯蔵，運搬，利用，再利用まで，ヘプシジン(hepcidin：Hpc)を介した巧妙な調節が行われ，過剰