1　ムコ多糖症 | 医学書院_医療情報サービス

疾患を疑うポイント

●特有の顔貌

●原因不明の中枢神経障害

●乳児期に本症を疑うのは困難

学びのポイント

●希少疾患であるがゆえに早期に疑うことは困難．

●しかしながら頻度は数万人に1人と，それほどまれではない．

●現在，欧米では新生児スクリーニングの1つとして加えられる方向．

●本症には治療法が存在するため，早期に診断することは重要．

▼定義

　ライソゾーム(リソソーム)は細胞内のさまざまな物質を分解し，再利用を行うための細胞内小器官であり，多くの水解酵素が局在している．そのうち，グリコサミノグリカン(glycosaminoglycan：GAG)を分解する酵素が遺伝的に欠損する疾患をムコ多糖症とよぶ．酵素欠損の結果，分解できなかったGAGの断片が細胞内に蓄積し，中枢神経，骨，心臓を含む全身にわたる症状を呈する．GAGとは2つの糖の繰り返し構造からなり，1つはアミノ糖，もう1つはウロン酸もしくはガラクトースで