【6】囊胞性線維症

cystic fibrosis（CF）

猪股　裕紀洋

（熊本労災病院・院長）

疾患を疑うポイント

●小児期から反復する呼吸器感染や副鼻腔炎，膵外分泌不全による消化吸収不良(脂肪便や臭気)や栄養障害，便秘傾向．

学びのポイント

●先天的に，全身の外分泌腺，上皮組織で，クロライドと水の輸送障害が起こり，管腔内容が粘稠となって閉塞や感染をきたしやすくなる．

●汗中のクロライド濃度が高い．

●欧米人に比べて日本人の発症率はきわめて低い．

●最近での50％累積生存期間は24年程度と延びていて，成人症例も増加している．

▼病態

　cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)遺伝子の変異により，気道，膵臓，肝臓(胆道)，腸管，汗腺などで上皮を介するクロライド，水の輸送障害が生じ，全身の分泌液/粘液が粘稠となり，管腔が閉塞して感染をきたす．7番染色体に異常があり，常染色体劣性である．遺伝子多型が多岐に及ぶ．新生児期で胎便性イレウ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b007z0006）