【6】嚢胞性線維症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●小児期から反復する呼吸器感染や副鼻腔炎，膵外分泌不全による消化吸収不良(脂肪便や臭気)や栄養障害，便秘傾向．

学びのポイント

●先天的に，全身の外分泌腺，上皮組織で，クロライドと水の輸送障害が起こり，管腔内容が粘稠となって閉塞や感染をきたしやすくなる．

●汗中のクロライド濃度が高い．

●欧米人に比べて日本人の発症率はきわめて低い．

●最近での50％累積生存期間は24年程度と延びていて，成人症例も増加している．

▼病態

　cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)遺伝子の変異により，気道，膵臓，肝臓(胆道)，腸管，汗腺などで上皮を介するクロライド，水の輸送障害が生じ，全身の分泌液/粘液が粘稠となり，管腔が閉塞して感染をきたす．7番染色体に異常があり，常染色体劣性である．遺伝子多型が多岐に及ぶ．新生児期で胎便性イレウスを呈することがある．

　呼吸器系異常はほぼ全例の患者でみられ，気管支炎の反復，膿性痰の排出，咳嗽から呼吸不全に至る．膵外分泌不全では，膵の萎縮をきたし，消化酵素の不足からの脂肪便，栄養障害，成長障害や低栄養となり，少数だが糖尿病の発症もある．約20％の症例で胆汁うっ滞性肝硬変に至る．

▼疫学

　欧米人では出生1万人に1人以上であるが，日本では，35万人に1人とされる．

▼診断

　難病に指定され，臨床症状，検査所見，鑑別診断による他疾患の除外，および遺伝学的検査からなる診断基準がある．臨床症状では，膵外分泌不全，呼吸器症状，胎便性イレウス，家族歴の4項目を評価する．臨床検査としては，①汗中塩化物イオン濃度と，②膵外分泌機能をみるBT-PABA(ベンゾイルチロシル・パラアミノ安息香酸)試験と，国内ではまだ一般的でない便中エラスターゼ試験がある．鑑別として，びまん性汎細気管支炎，若年性膵炎，原発性線毛機